L'Iperplasia Surrenale Congenita (ISC) - Analisi

quali analisi sono necessarie per diagnosticare la I.S.C. ?

Le femmine con I.S.C. presentano in genere anomalie dei genitali tali da indurre all’esecuzione di accertamenti.

E’ opportuno che tali neonati vengano immediatamente ricoverati in un centro specialistico che possa in breve tempo effettuare tutti gli esami necessari per una diagnosi corretta e per evitare errori nell’attribuzione di sesso.

In un soggetto che presenti un sospetto clinico, la diagnosi di I.S.C. da deficit di 21- idrossilasi viene fatta valutando il valore plasmatico di 17 idrossi- progesterone basale (molto elevato nelle forme classiche) o dopo stimolo con ACTH.

In genere si rileva anche un aumento dei valori plasmatici di ACTH e di ormoni maschili e un incremento dell’eliminazione urinaria di alcuni intermedi steroidei.

Nelle forme con perdita di sali è caratteristica l’iponatriemia (carenza nel sangue di sodio), associata ad iperkaliemia (eccesso di potassio) ed aumento della reninemia (aumento nel sangue dell’ormone renina).

L’ecografia delle surrenali dimostra un’iperplasia (aumento di dimensioni) che, associata alla presenza di utero e ovaie normali, è altamente suggestiva di sindrome adreno-genitale nelle femmine. La determinazione del cariotipo (studio dell’assetto cromosomico dell’individuo) è molto importante per distinguere tale patologia da tutte le altre alterazioni congenite di sviluppo dei genitali.

La radiografia del polso e della mano sinistra è utile per valutare la maturazione scheletrica del soggetto.

L’ecografia, la TAC e la Risonanza Magnetica possono essere utilizzate, nei casi dubbi, come indagini molto importanti per discriminare la I.S.C. dai tumori surrenalici o testicolari.