L'Iperplasia Surrenale Congenita (ISC)- Sindrome Adreno Genitale (SAG)

Descrizione della Malattia

L' Iperplasia Surrenale Congenita è una malattia ereditaria che colpisce entrambi i sessi. Precedentemente chiamata “Sindrome Adrenogenitale”, in inglese “Congenital Adrenal Hyperplasia” (C.A.H.).

E’ causata da un difetto enzimatico trasmesso geneticamente, che riguarda la sintesi degli ormoni prodotti nelle ghiandole del surrene.

I surreni sono due piccole ghiandole poste nell’addome sopra i reni e producono tre tipi di ormoni:

Il cortisolo è il principale ormone della famiglia dei glucocorticoidi, svolge numerose funzioni fondamentali per l’organismo ed è pertanto indispensabile per la vita.
Ha l’effetto di aumentare la degradazione dei grassi e delle proteine e di indurne la trasformazione in zuccheri e riserve di glicogeno, di aumentare i depositi dei grassi.

L’aldosterone è il principale ormone della famiglia dei mineralcorticoidi.
Agisce sul rene, dove regola l’assorbimento di sodio e l’escrezione di potassio, contribuendo così a regolare la quantità di sali presenti nell’organismo.

Gli androgeni sono i cosiddetti ormoni sessuali maschili (in realtà quelli di origine surrenalica sono ugualmente prodotti nei maschi e nelle femmine) e costituiscono la parte meno "importante" della produzione ormonale surrenalica.
Alla pubertà nei maschi gli androgeni aumentano perché aumenta la produzione testicolare (cioè della gonade maschile).

Questi ormoni, una volta prodotti, vengono riversati nel sangue, dove vanno ad agire su diversi organi e tessuti.

La produzione di cortisolo è regolata dall’IPOFISI (la “centralina” di regolazione ormonale dell’organismo, situata sotto il cervello) attraverso un ormone (ACTH, o ormone adrenocorticotropo) in modo che in ogni momento la quantità di cortisone circolante sia esattamente quella necessaria all’organismo. Se il cortisolo aumenta, l’ACTH diminuisce, se il cortisolo diminuisce, l’ipofisi produce una maggior quantità di ACTH