L'Iperplasia Surrenale Congenita (ISC) - Meccanismi

Cosa succede quando una persona ha la I.S.C. ?

La produzione degli ormoni da parte del surrene è un procedimento complesso che, a partire dal colesterolo, attraverso numerosi passaggi intermedi, porta alla formazione delle sostanze ormonali finali. Ciascuno di questi passaggi richiede la presenza di particolari sostanze, chiamate ENZIMI, in assenza delle quali la reazione non può avvenire ed il processo di trasformazione si arresta.

La mancanza di uno degli enzimi surrenalici provoca la I.S.C.

Nella forma più frequente di I.S.C. (circa il 95% dei casi) l’enzima mancante si chiama “21-IDROSSILASI” (21-OH).

La 21-idrossilasi è responsabile di una delle tappe che portano alla sintesi di cortisolo e aldosterone; il deficit dell’enzima blocca quindi la “catena di montaggio” che normalmente porta alla produzione di questi ormoni.

Come conseguenza:

  • si ha una ridotta sintesi di cortisolo ed aldosterone
  • si accumulano i composti intermedi che dovrebbero essere trasformati dall’enzima. Il principale di questi è il 17 idrossi – progesterone (17OHP)
  • l’ipofisi registra l’assenza in circolo di cortisolo e produce ACTH che stimola le ghiandole surrenali. Stimolate dall’ACTH le ghiandole si ingrossano (iperplasia del surrene) e potenziano la “catena di montaggio” del cortisolo, aggravando quindi l’accumulo di 17OHP
  • l’accumulo di 17OHP porta ad un aumento di androgeni, che può condurre a virilizzazione, cioè la tendenza, anche per le femmine, ad acquisire alcuni caratteri sessuali maschili.

I surreni cominciano ad essere funzionanti già nei primi mesi di vita in utero, quindi la mancanza di un enzima può dare manifestazioni cliniche già in epoca fetale.