L'Iperplasia Surrenale Congenita (ISC) - Terapia

QUAL È LA TERAPIA DI CUI HANNO BISOGNO LE PERSONE AFFETTE DA I.S.C.?

Non siamo attualmente in grado di somministrare l’enzima mancante, pertanto nelle cellule surrenaliche non è mai presente un livello di 21- idrossilasi tale da produrre una quantità di ormoni corticosteroidei sufficienti per il fabbisogno dell’organismo. Pertanto la terapia consiste nel supplire all’incapacità del surrene mediante la somministrazione di ormoni già pronti che svolgano l’attività del cortisolo (ormoni glicoattivo) ed eventualmente dell’aldosterone mancante (ormone mineraloattivo).

I preparati che si usano abitualmente sono:

  • ormoni glicoattivi: idrocortisone (Hydrocortone, Hydrocortison, Flebocortid) cortisone acetato (Cortone) desametasone (Decadron)
  • ormoni mineraloattivi: 9 alfa – fluoridrocortisone (Florinef) desossicorticosterone acetato (Cortiron).

Nei primi giorni di vita il neonato, sia maschio che femmina, che presenta vomito, diarrea, perdita di peso, disidratazione e shock deve essere tempestivamente curato in un centro specializzato per iniziare adeguata terapia ormonale sostitutiva e riequilibrare lo stato di disidratazione e di squilibrio elettrolitico.
Nelle forma con perdita di sali, nel primo anno di vita, è utile integrare l’alimentazione con sali; successivamente, è sufficiente il sale presente nella dieta.
La terapia farmacologica permette di sostituire gli ormoni carenti e di ridurre l’iperandrogenismo, quindi di mantenere una situazione di benessere del soggetto, arrestando il processo di virilizzazione, normalizzando la maturazione scheletrica e l’accrescimento.
Un surrene ben funzionante non produce sempre la stessa quantità di ormoni, ma una quantità variabile corrispondente esattamente, di momento in momento, a quanto serve all’organismo; naturalmente è molto difficile ottenere questo stesso risultato mediante la somministrazione di ormoni dall’esterno.
Perciò si fissa una dose corrispondente circa al fabbisogno giornaliero dell’organismo (in genere 10-20 mg/mq di superficie corporea al giorno di idrocortisone). E’ importante che la dose sia quanto più possibile pari al fabbisogno dell’organismo perché sia l’eccesso che il difetto di cortisonici provocano disturbi gravi.
La mancanza di cortisonici provoca sintomi da “insufficienza surrenalica”: debolezza, abbassamento della pressione, dimagrimento, colorazione scura della pelle, abbassamento della temperatura corporea, nausea, vomito, diarrea; si può giungere al collasso cardiocircolatorio. L’eccessiva quantità di cortisonici provoca invece: aumento di peso colorito acceso del volto smagliature cutanee aumento di pressione.

QUANDO DEVO MODIFICARE LA TERAPIA?

  • Quando sono malato
  • Quando ho un impegno sportivo importante
  • Quando ho delle emozioni violente
  • Quando cioè ho delle situazioni di stress intenso

In questi casi devo aumentare temporaneamente la terapia (raddoppiarla o triplicarla).

Quando non posso assumere la terapia per bocca, (ad esempio in caso di vomito), o se, assumendola, non sarebbe efficace (ad esempio in caso di diarrea) devo passare ad una terapia con iniezioni intramuscolari:

  • al posto dell’ormone coattivo: idrocortisone (Flebocortid fl 100 mg);
  • al posto dell’ormone mineraloattivo: desossicorticosterone acetato (Cortiron fl10 ¼ fiala 1 v/die)

L’intervento chirurgico è uno stress importante per cui la terapia va aumentata secondo gli schemi dei propri centri di riferimento.

E’ importante ricordare che l’eccesso di cortisonici provoca disturbi solo se persiste per un lungo periodo, per cui non bisogna esitare ad aumentare la terapia, se necessario, per evitare l’insufficienza surrenalica acuta.

COME FACCIO A SAPERE CHE MI STO CURANDO BENE?

La visita medica, gli esami del sangue e gli altri esami servono per stabilire se la terapia che sto prendendo è giusta. La dose esatta di farmaco può variare da soggetto a soggetto per diversi fattori, quali la superficie corporea, il diverso assorbimento o metabolismo (=utilizzo) dei farmaci ed altri ancora.
Il medico, sulla base di tutte queste informazioni, aggiusta di volta in volta il dosaggio terapeutico in modo da renderlo più appropriato per il singolo soggetto.

QUESTE MEDICINE MI FANNO MALE?

Le medicine che prendo sono necessarie e indispensabili per permettermi di stare bene e di condurre una vita normale esattamente come le altre persone, con l’unico “fastidio” di dover prendere tutti i giorni delle pastiglie e di fare ogni tanto dei controlli dal medico.
In alcune malattie (ad esempio alcune forme di artriti, di malattie infiammatorie croniche, di asma grave), il cortisone somministrato a dosaggi molto alti e assunto per lungo tempo può procurare alcuni effetti negativi:

  • ritardo della crescita
  • aumento di peso
  • demineralizzazione ossea ( = rendere l’osso meno forte)
  • aumento della pressione arteriosa.

Nei soggetti I.S.C., invece, tali effetti negativi non dovrebbero comparire perché la dose di cortisone che viene data è molto bassa e serve a sostituire la quantità di cortisone che viene normalmente prodotta dall’organismo (terapia sostitutiva) e ad bloccare l’eccesso di androgeni prodotto dal surrene.

LA TERAPIA CHIRURGICA

La terapia medica non è sufficiente a correggere le anomalie dei genitali esterni prodotte nella femmina dall’eccesso di androgeni in epoca fetale. E’ necessario pertanto intervenire chirurgicamente per ridurre le eccessive dimensioni del clitoride e per correggere l’aspetto della vagina separando lo sbocco delle vie urinarie dall’apertura vaginale. Generalmente l’intervento viene fatto precocemente, nel primo anno di vita, per evitare che la bambina risulti psicologicamente disturbata dall’alterazione dei genitali. Il più delle volte l’intervento viene fatto in un tempo unico, con un’eventuale “revisione” durante la pubertà.
Lo scopo è duplice: correggere l’alterazione anatomica (aspetto estetico) e permettere di avere dei normali e soddisfacenti rapporti sessuali da adulta (aspetto funzionale).

LE PERSONE AFFETTE DA I.S.C. POSSONO CONDURRE UNA VITA NORMALE?

Si. Le persone possono svolgere tutte le attività lavorative, sportive, ricreative che desiderano.

La patologia non comporta alcuna limitazione.

La I.S.C. non ha alcun effetto sulle capacità intellettive dei pazienti, tali capacità rimangono integre. Le persone affette da I.S.C. hanno un’intelligenza assolutamente normale.

Le bambine sottoposte a intervento di chirurgia plastica ricostruttiva da adulte hanno una normale vita sessuale.

Tutti i pazienti affetti da I.S.C. correttamente trattati possono avere figli. Le donne che hanno avuto un intervento chirurgico a livello vaginale da piccole probabilmente dovranno eseguire un taglio cesareo al momento del parto in quanto il tessuto vaginale potrà essere poco estensibile e non permettere di conseguenza il passaggio del neonato.
Sarà necessario aumentare la terapia con cortisone durante il travaglio ed il parto.